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渐冻症的相似病——脊髓性肌萎缩症

2023-10-14 最新动态 1155 作者:admin

前几年由于“冰桶挑战”的流行,使得渐冻症一病为大众所熟知。有一种跟渐冻症非常类似的疾病,更常发生在婴幼儿群体,其造成的影响也应为人所知,它就是脊髓性肌萎缩症。


脊髓性肌萎缩症是什么

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以肢体近端为主,呈进行性、对称性的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩的疾病,患者的智力发育及感觉均正常。本病在临床上并不罕见,发病的严重程度与年龄呈反比,儿童发病率约为1/6000-1/10000,居儿童致死性常染色体遗传病的第二位。SMA常常由多种基因突变引起,一般特指由于运动神经元存活基因1(SMNl)突变所导致的常染色体隐性遗传病。本病主要依靠临床表现、家族史、肌电图、病理检查等进行诊断。近年来,随着分子生物学研究的深入,目前对该病的诊断已深入到基因水平。


脊髓性肌萎缩症有哪些表现

SMA临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将由重到轻分为4型。大致情况如下:


婴儿型

(1型)

中间型

(2型)

青少年型

(3型)

成人型/晚发型

(4型)

起病时间

出生后6个月内

出生后6-18个月起病

出生18个月后起病

常于30-35岁后起病

临床表现

呈迅速发展的进行性、对称性四肢无力,运动能力受限以至于不能达到独坐;胸廓呈现特征性“钟形”畸形。

病情发展较1型慢,运动能力受限,可达到独坐,但独坐年龄可能落后于正常同龄儿,不能独站或独走;

肌无力以近端为著,下肢重于上肢,面肌及眼外肌不受累,舌肌萎缩伴肌束颤,四肢腱反射消失,肢体远端可观察到肌束颤。

早期运动发育正常,可独走,部分独走时间延迟;随年龄增长出现以近端为主的肌无力,下肢重于上肢,最终部分丧失独走能力,逐渐依赖轮椅。


起病与进展隐匿,以肌无力为主,进展缓慢。

预后

多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭

寿命缩短,但多数可以活到成年期

影响日常生活,预期寿命不缩短或轻度下降

预期寿命不缩短

脊髓性肌萎缩症和渐冻症如何区别

渐冻症,学名为肌萎缩侧索硬化(ALS),也叫运动神经元病(MND),本病早期症状轻微,患者可能只有无力、肉跳、疲劳等症状,易与其他疾病混淆,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难,最后产生呼吸衰竭。

ALS与SMA都属于运动神经元疾病,但ALS发病年龄在30-60岁之间,晚于SMA,且大多数为散发病例;而SMA作为基因遗传病,患者发病时间较早。并且,ALS疾病发展相对更加迅速,常常在数年内导致患者丧失生活自理能力甚至死亡。当然,疾病最终的诊断还是需要依赖肌电图、神经传导速度、病理活检、基因检测等结果。


脊髓性肌萎缩症如何治疗和护理

目前比较常用的治疗药物为Nusinersen,即是一种用于针对基因转录和剪接过程的调节药物,理论上适用于所有脊髓性肌萎缩症患者;还有正在进行临床试验的基因替代疗法,其最终结果值得期待。此外,还有针对症状的肌肉激活药物和神经保护药物等,可对维持患者运动功能发挥一定作用。

呼吸系统问题对SMA患儿的生存较为关键,因此对于患儿家属来说,应特别注意对患儿的呼吸护理。如仔细观察孩子在感冒后康复的进展和速度,有无睡眠问题,有无缺氧现象等。这些都是肺部疾病的线索,能够帮助家长更早发现问题。


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